有出生缺陷的孩子，或是身体的某些部分，如胳膊、腿、鼻子、眼睛。心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。通常将身体某些部位形态异常的一类出生缺陷又称为先天畸形。如多指畸形就是患儿的手部比正常孩子多长出一个或几个指头，无脑畸形为胚胎脑部及相关器官的结构发育异常或缺失。
出生缺陷发生的原因有哪些？
1、近亲结婚生育遗传病发生率明显增加
男女双方的血缘关系越近，他们体内存在相同的致病基因的关系可能性越大，他们结婚所生的子女和没有血缘关系的人结婚所生的子女相比，发生先天缺陷的危险性要多很多倍。
2、高龄妊娠使21-三体发病风险提高
大龄生育容易产生出生缺陷儿。据调查，妇女25~29岁怀孕先天愚型的发生率为1/800,35~39岁为1/250,40~44岁为1/100,45岁以上为1/50，由此可见，女性不宜超过35岁生育。
3、孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形
孕妇缺乏叶酸，会使胎儿发育异常，引起最常见的出生缺陷是脊柱裂、无脑儿等神经管畸形，以及先天性心脏病等。
4、孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病
会使人体患病的细菌、病毒等微生物叫致病微生物。常见的有以下几种：
1、风疹病毒
2、弓形体原虫
3、巨细胞病毒
5、孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生
妇女在怀孕前或者是怀孕期间得了糖尿病，都会影响到肚子里宝宝的发育。宝宝可能会发育。宝宝可能会发育太小、早产，也容易发育成巨大儿。宝宝出生后可能发生新生儿低血糖、新生儿重度黄疸等。
6、怀孕期间使用了致畸药物
孕妇用药，实际上是孕妇和胎儿共同用药。有些药物会损害胎儿的生长发育，造成各种不同的出生缺陷和畸形，尤其是在怀孕早期用药危害更大。
7、孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡
妇女在孕期吸烟，包括主动吸烟和被动吸烟，可引起流产、死胎、胎儿发育不良和唇腭裂等先天畸形。妇女长期饮酒会形成慢性酒精中毒综合征，所生子女很可能会患“酒精中毒综合征”，此外，还可引起流产、死胎、死产、子女智力底下等。吸毒会引起流产、早产、并会损伤胎儿的神经系统。
8、接触有毒有害物质
铅：铅在电池、油漆、塑料、铅字中大量存在，孕妇铅中毒，胎儿不能正常发育，甚至发生流产、早产、死产、婴儿体重轻，不易养活。
苯类：包括苯、甲苯、二甲苯，是煤和石油提炼加工的产物。孕妇苯中毒会造成出生胎儿瘦小，体重低，贫血及其他出生缺陷。
汞：就是水银。孕妇发生汞中毒时，可以引起流产、早产、死胎，所以孩子有可能发生精神不正常，语言障碍，智力底下等出生缺陷。
农药：目前认为会引起胎儿出生缺陷的农药主要是杀虫剂，有可能引起小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等出生缺陷。
X线：孕妇和接触过量的X线的照射，特别是腹部接受X线照射，有可能引起流产、胎儿生长发育障碍等。
