1、B超不能发现的隐形畸形
01水脑症
有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
02侏儒症
有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
03先天全盲
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
04先天听障
在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
05先天心脏病
心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
06肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
07先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。
08肢(指、趾)端异常
像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
2、胎儿畸形的主要原因
胎儿畸形原因一方面是遗传因素，另一方面是外部环境因素。遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。外部环境因素包括一下几种情况：
01放射性损伤
早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，会明显增加胎儿畸形的风险。
02药物致畸性
在早孕期使用时，某些药物可导致胎儿畸形，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。
03不良生活习惯
如吸毒、吸烟、酗酒、长时间热水浴等，长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容，重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。
04致病生物感染
孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
05饮食因素
备孕男女或是孕期女性缺乏斯利安叶酸，增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险，又如营养偏差、微量元素缺乏等。
3、筛查胎儿畸形的最佳时机
自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。
孕10~14周
检查主要用于测量颈部透明层厚及除外无脑畸形等早期即出现的大的畸形。
孕18~24周
进行一次详细，系统的胎儿畸形检查时最理想的，此时期胎儿解剖结构已经已经形成并能为超声所显示，因此，此时期检查科可排除大部分畸形。对可疑畸形还可以在28周之前畸形追踪观察。
孕28~30周以后
孕周太小或太大(28~30)周以后，均不适合胎儿畸形检查，孕周太小时胎位羊水及胎儿骨骼声影等影响某些畸形的显示与观察，如某些先天性心脏病、肢体畸形、颜面畸形等。
预防宝宝畸形要从备孕开始，孕妈妈要时刻关注自身和胎儿的身体变化，谨防胎儿畸形。
