绒毛膜穿刺取样
时间：怀孕第9～12周
适合对象：有特殊疾病之家族史者。
检查项目说明：超声波导引下，经由子宫颈或腹部，以导管或细长针，穿入胎盘组织内，吸取少量的绒毛，可作为染色体、基因或酵素的分析，以诊断胎儿染色体或基因异常。
缺点：可早期发现胎儿染色体异常，但造成流产率高于羊膜穿刺。
羊水穿刺
时间：怀孕第16～21周
适合对象：年龄30岁以上的高龄孕妇。前次怀孕有过染色体异常胎儿者。母血唐氏症筛查结果显示为高危人群者。
检查项目说明：在腹部超声波的导引下，利用特殊长针，经孕妇之腹部进入羊膜腔，抽取少量的羊水。
缺点：可能增加母亲早产、流产和胎儿异常的机率。
脐血穿刺
时间：怀孕第16～21周
适合对象：年龄35岁以上的高龄孕妇。前次怀孕有过染色体异常胎儿者。需做胎儿染色体或酶学检查确诊者，如地中海式贫血，唐氏筛查。
检查项目说明：在腹部超声波的导引下，利用特殊长针，经孕妇之腹部进入胎儿脐带，抽取少量的脐血。
缺点：技术难度较高，可能增加母亲早产、流产和胎儿异常的机率。
