血浆Hcy水平升高与动脉粥样硬化相关,可能与导致血管内皮功能障碍、促进血管平滑肌增殖和促进血栓形成等机制有关。血浆Hcy水平升高是独立于传统危险因素之外的心脑血管疾病的预测因素,与脑卒中的关系更加密切。
目前已知降低Hcy最安全有效的方法是补充叶酸，可以合用或不合用维生素B12或维生素B6，荟萃研究显示，没有强化补充叶酸的人群中,补充叶酸可以降低23%的血浆总Hcy水平,如果合用维生素B12，则可以降低30%。尽管血浆Hcy水平升高与心血管疾病风险增高有关，但补充叶酸降低Hcy后是否减少了心脑血管事件，即Hcy是真正的致病因子还是仅仅为预测标志物，现有的证据仍存在着争议。目前亦无明确依据证实复合B族维生素治疗比单一叶酸治疗可进一步降低脑卒中的发病率。
叶酸在细胞生长分化中起着重要作用，缺乏叶酸可影响上述过程从而导致恶性肿瘤发病率增加。值得注意的是，一些小样本研究的结果却提示补充叶酸治疗会导致肿瘤的发病风险增高，但是大样本的荟萃分析中并没有发现肿瘤发生率增加及因肿瘤死亡增多的现象。小剂量叶酸已经可以达到降低Hcy的最大疗效，因此补充叶酸应当遵循剂量适当的原则，以减少副作用的发生。
